Program badań prenatalnych
Dlaczego program badań prenatalnych.
Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala również rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.
W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.
Obecnie uważa się, że priorytetowe są badania biochemiczne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, wspólnie z badaniem USG, oceną przezierności karku, obecnością kości nosowej i pomiarem stężenia PAPP-A oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej.
Jakie badania w ramach programu.
W ramach programu wykonywane są m.in.: badania nieinwazyjne: USG płodu; badania biochemiczne: oznaczenia w surowicy krwi; komputerowa ocena ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych; porada genetyczna. W przypadku wykrycia niepokojących zmian u pacjentki, kierowana jest ona na dalszą diagnostykę w ramach programu, gdzie wykonywane są procedury inwazyjne pod kontrolą, USG i badania genetyczne. W przypadku konieczności wykonywania dalszej diagnostyki pacjentka kierowana jest do ośrodka specjalistycznego poza programem.
Dla kogo program.
Program w zakresie poradnictwa i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych oraz badań biochemicznych skierowany jest do wszystkich kobiet będących w ciąży.
Poradnictwo i badania genetyczne w zakresie programu skierowane jest do kobiet w ciąży spełniających co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Jak skorzystać z badań.
Na badania wykonywane w ramach programu w placówkach, które podpisały z NFZ umowę na jego realizację, powinien skierować kobietę lekarz prowadzący ciążę. Skierowanie powinno zawierać informacje o zaawansowaniu ciąży (wiek ciąży w tygodniach)
Do udziału w programie w części „Poradnictwo i badania genetyczne” wymagane jest skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę lub skierowanie z etapu „Poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych”, zawierające informację o wskazaniach do objęcia tą częścią programu wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do tej części programu.
